Síndrome metabólico y su relación con la microbiota intestinal / Metabolic syndrome and its relationship with gut microbiota

Introducción: el síndrome metabólico es uno de los problemas de salud pública más importantes en la actualidad, considerado como una epidemia mundial. Es producto de la interacción entre los procesos de inflamación y la resistencia a la insulina. Objetivo: actualizar los conocimientos concernientes al papel de la microbiota en el desarrollo del síndrome metabólico Método: se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos PubMed, SciELO, Science Direct, EMBASE, LILACS y Redalyc. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués y español, en las que el título y palabras clave, incluyeran información pertinente con el objetivo planteado, con una periodicidad de 10 años, obteniendo 50 artículos de los cuales fueron seleccionados 30. Resultados: los 30 artículos presentaban correspondencia continua con el tema planteado en esta revisión, entre ellos 1 consenso de expertos, 25 revisiones narrativas y documentales, 1 investigación original, 2 libros uno de ellos actualizado y 1 estudio prospectivo. Discusión: la microbiota intestinal tiene un rol importante en la conservación de la homeostasis intestinal, proporcionando energía y nutrientes, así como protección contra la colonización de patógenos. La alteración de la composición y la actividad de la microbiota intestinal. La alteración de la composición y actividad de la microbiota intestinal se conoce como disbiosis y está implicada en la etiopatogenia de múltiples enfermedades crónicas, incrementando el riesgo cardiovascular en el contexto del síndrome metabólico. Conclusiones: entre las estrategias para la prevención y tratamiento del síndrome metabólico, sobresale la modificación de los patrones de alimentación de manera individualizada, se recomienda además una dieta rica en vegetales, fibra, granos integrales y baja en grasas. El uso de los prebióticos y probióticos ejercen un efecto beneficioso sobre la salud del hospedador, mediante la modulación de la microbiota intestinal.

Paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una nueva mutación

RESUMEN Introducción: El síndrome de Wiskott-Aldrich, es una inmunodeficiencia primaria, poco frecuente heredada de forma recesiva ligado al cromosoma X. Está asociado a fenotipos clínicos variables que se correlacionan con el tipo de mutación presente en la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich. Objetivo: Examinar el caso de un paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una mutación no descrita anteriormente. Presentación del caso: Paciente masculino cuya sintomatología se inició a los tres meses de edad, con infecciones respiratorias recurrentes, lesiones purpúricas hemorrágicas tipo equimosis, eccema y plaquetopenia. El diagnóstico se confirmó al año de inicio de los síntomas con la detección de una mutación no descrita anteriormente, ubicada en el codón 88 de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (p. Y88X; c.264C > G), asociada a una variante clásica. Conclusiones: La identificación temprana, diagnóstico y estratificación del fenotipo, es esencial para reducir los eventos desfavorables y complicaciones de la afección. El estudio genético es el medio de confirmación diagnóstica definitivo para el síndrome, lo que permite aplicar el protocolo terapéutico más adecuado para este tipo de inmunodeficiencia.

ABSTRACT Introduction: Wiskott Aldrich syndrome is a primary immunodeficiency, rarely inherited in a recessive way and linked to the X chromosome. It is associated with variable clinical phenotypes that correlate with the type of mutation present in the Wiskott Aldrich syndrome protein. Objective: Examine the case of a patient diagnosed with Wiskott Aldrich and presence of a mutation not described above. Case presentation: Male patient whose symptoms began at three months of age, with recurrent respiratory infections, purpuric hemorrhagic lesions such as ecchymosis, eczema and platelettopenia. The diagnosis was confirmed one year of after the symptoms onset with the detection of a mutation not previously described, located in codon 88 of the Wiskott Aldrich syndrome protein (p. Y88X; c.264C>G), associated with a classical variant. Conclusions: Early identification, diagnosis and stratification of the phenotype is essential to reduce unfavorable events and complications of the condition. The genetic study is the mean of definitive diagnostic confirmation for the syndrome, which allows to apply the most appropriate therapeutic protocol for this type of immunodeficiency.

Espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome de Bernardinelli Seip / Clinical and pathophysiological spectra of Bernardinelli Seip syndrome

Introducción: La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es un síndrome genético autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia generalizada del tejido adiposo, el déficit de leptina y las alteraciones metabólicas incluidas la resistencia a la insulina, la esteatohepatitis y la hipertrigliceridemia. Objetivo: Definir los diferentes espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome y su relación con el fenotipo definiendo las estrategias terapéuticas actuales. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO y PubMed. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués o español, en las que el título y las palabras clave, abordaban el tema planteado con una vigencia de 10 años. Se obtuvieron 50 artículos relacionados con el síndrome, de los cuales 30 fueron seleccionados para su revisión. Conclusiones: El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. Se establece en presencia de tres criterios mayores o la combinación de dos mayores con dos menores y/o por la identificación de variantes patogénicas por medio del estudio genético y molecular. La dieta y el ejercicio conjuntamente con la administración de la metreleptina son pilares fundamentales en el manejo de estos pacientes. El reconocimiento temprano del síndrome es esencial para prevenir las complicaciones, y brindar asesoría genética y reproductiva a los pacientes y familiares(AU)

Introduction: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is an autosomal recessive genetic syndrome, characterized by the general absence of adipose tissue, leptin deficiency and metabolic alterations including insulin resistance, steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Objective: To present the different clinical and pathophysiological spectra of the syndrome, its relationship with the phenotype, defining the current therapeutic strategies. Methods: A non-systematic bibliographic search was carried out in Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO and PubMed databases. The inclusion criteria were publications in English, Portuguese and Spanish, in which the title and keywords included information pertinent to the stated objective with a periodicity of 10 years, 50 articles were retrieved, and 30 of them were selected. Conclusions: The diagnosis of the disease is mainly clinical. It is established in the presence of three major criteria or the combination of two major and two minor criteria and/or by the identification of pathogenic variants through genetic and molecular studies. Diet and exercise together with the administration of metreleptin are fundamental pillars in the management of these patients. Early recognition of the syndrome is essential to prevent complications, allowing genetic and reproductive counseling to be provided to patients and their families(AU)

Parámetros bioquímicos y biometría hemática de pacientes con COVID-19 moderado y grave en terapia intensiva de un hospital básico de Ecuador / Biochemical parameters and blood count of patients with moderate and severe COVID-19 in intensive care at a basic hospital in Ecuador

La infección por COVID-19 se presenta principalmente de forma leve y grave, ésta última hace necesaria la hospitalización y soporte respiratorio por complicaciones como el síndrome respiratorio agudo severo (SARS), cuyo curso clínico ha sido ampliamente descrito; sin embargo, la alteración de los perfiles de laboratorio no ha sido establecida de manera precisa. Se realizó un estudio retrospectivo para determinar parámetros bioquímicos y biometría hemática en 32 pacientes con COVID-19 moderado y grave, recluidos en el Hospital Básico "Raúl Maldonado Mejía" de Cayambe, Ecuador y evaluar su utilidad como indicadores de gravedad. Se revisaron las historias clínicas, obteniendo datos clínicos, bioquímicos y hematimétricos. Se observó mayor proporción de casos COVID moderado y grave en hombres, y de la forma grave en ambos géneros, con un promedio de edad entre 45-73 años. Las comorbilidades más frecuentes fueron: hipertensión arterial (HTA), diabetes mellitus tipo 2 (DM2), insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) y obesidad. Los parámetros bioquímicos y hematimétricos con peor pronóstico para gravedad fueron: elevación de la actividad de lactato deshidrogenasa (LDH), alanina aminotranferasa (ALT), aspartato aminotranferasa (AST), niveles de proteina C reactiva (PCR), prolongación del tiempo de protrombina (TP), contaje total de leucocitos, índice neutrófilo/linfocito (INL) y disminución de linfocitos. Los parámetros bioquímicos (LDH, PCR, ALT, AST), de coagulación (TP) y hematimétricos (recuento de leucocitos, linfocitos e INL), pueden ser útiles indicadores de gravedad en pacientes con COVID-19, permitiendo identificar precozmente pacientes con enfermedad moderada y evitar el desarrollo de la forma más severa de la enfermedad y sus complicaciones(AU)

COVID-19 infection occurs mainly in mild and severe forms, the latter requiring hospitalization and respiratory support due to complications such as severe acute respiratory syndrome (SARS), the clinical course of which has been widely described; however, the alteration of laboratory profiles has not been precisely established. A retrospective study was carried out to determine biochemical parameters and blood counts in 32 patients with moderate and severe COVID-19, confined at the "Raúl Maldonado Mejía" Basic Hospital in Cayambe, Ecuador, and to evaluate their usefulness as indicators of severity. Medical records were reviewed. , obtaining clinical, biochemical and hematometric data. A higher proportion of moderate and severe COVID cases was observed in men, and the severe form in both genders, with an average age between 45-73 years. The most frequent comorbidities were: arterial hypertension (HTA), type 2 diabetes mellitus (DM2), congestive heart failure (CHF) and obesity. The biochemical and blood count parameters with the worst prognosis for severity were: elevation of lactate dehydrogenase (LDH) activity, alanine aminotransferase (ALT), aspartate aminotransferase (AST), C-reactive protein (CRP) levels, prothrombin time (PT) prolonged, total leukocyte count, ne index utrophil/lymphocyte (INL) and decreased lymphocytes. Biochemical parameters (LDH, CRP, ALT, AST), coagulation (PT) and blood counts (leukocyte count, lymphocytes and INL) can be useful indicators of severity in patients with COVID-19, allowing early identification of patients with moderate disease and avoid the development of the most severe form of the disease and its complications(AU)

Caracterización clínico-histopatológica de la gastritis crónica / Clinical-histopathological characterization of chronic gastritis

La gastritis es una enfermedad con una alta morbilidad a nivel mundial, el principal factor de riesgo es la infección por Helicobacter pylori. Objetivo: Describir las características clínicas, histopatológica y endoscópicas en una población con gastritis crónica. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo, retrospectivo, se incluyeron 49 pacientes que acudieron a la consulta externa del área de gastroenterología, de 18 a 65 años, a quienes se realizó el estudio histopatológico y endoscópico en el Servicio de Gastroenterología en el Hospital General Quevedo, de Los Ríos-Ecuador, durante septiembre 2017 ­ septiembre 2018. Resultados: Se observó predominio del género masculino (65%); en mayores de 40 años (55%), la epigastralgía y la sensación de acidez estomacal, 39% y 35% respectivamente, fueron los síntomas más frecuentes, La positividad para Helicobacter pylori, alcanzó el 86%, y la lesión no erosiva un 73%, existió mayor presencia de la forma no atrófica (84%) sobre la atrófica. Conclusiones: La gastritis crónica predominó en el grupo etario mayor a 40 años y de género masculino, siendo los factores de riesgo de mayor prevalencia la infección por Helicobacter pylori y los asociados al consumo de antiinflamatorios no esteroideos, mala alimentación, alcohol y tabaco, los síntomas como epigastralgía y la sensación de acidez estomacal fueron los más frecuentes. El hallazgo endoscópico fue mayor para las formas no erosivas, y de acuerdo a la histopatología la gastritis no atrófica antral moderada fue la más frecuente(AU)

Gastritis is a disease with high morbidity worldwide, the main risk factor is Helicobacter pylori infection. Objective: To describe the clinical, histopathological and endoscopic characteristics in a population with chronic gastritis. Material and methods: An observational, descriptive, retrospective study was carried out, including 49 patients who attended the outpatient consultation of the gastroenterology area, aged 18 to 65 years, who underwent a histopathological and endoscopic study in the Gastroenterology Service at the Quevedo General Hospital, Los Ríos-Ecuador, during September 2017 - September 2018. Results: A predominance of the male gender was observed (65%); In people over 40 years of age (55%), epigastralgia and the sensation of heartburn, 39% and 35% spectively, were the most frequent symptoms, the positivity for Helicobacter pylori, reached 86%, and the non-erosive lesion 73 %, there was a greater presence of the non-atrophic form (84%) over the atrophic one. Conclusions: Chronic gastritis predominated in the age group over 40 years of age and male, the most prevalent risk factors being Helicobacter pylori infection and those associated with the consumption of non-steroidal anti-inflammatory drugs, poor diet, alcohol and tobacco. symptoms such as epigastric pain and the sensation of heartburn were the most frequent. The endoscopic finding was greater for non-erosive forms, and according to histopathology, moderate antral non-atrophic gastritis was the most frequent(AU)

Estrés ocupacional en docentes universitarios expuestos a riesgos biológicos / Occupational stress in university teachers exposed to biological risks

El estrés laboral ha sido un factor determinante en la aparición de enfermedades en los docentes universitarios, lo cual ha generado absentismo, errores y accidentes en los ambientes de trabajo. El objetivo de esta investigación fue caracterizar el estrés laboral en personal docente universitario del área de la salud, con riesgo biológico. Se realizó una investigación descriptiva, transversal, de campo y prospectiva, con diseño no experimental, en 53 docentes de la Facultad de Ciencias de la Salud, de la Universidad Técnica de Manabí, Ecuador, desde junio de 2018 a junio de 2021, aplicándose el Instrumento de Estrés Laboral OIT-OMS y la estimación índice numérico de riesgo biológico para entornos académicos. Prevalecieron las mujeres (73,6%), mayores de cincuenta años (52,8%) con estrés nivel bajo. Todas las dimensiones del estrés en general mostraron niveles bajos (2,25 ± 1,05), no obstante, al discriminar según el cargo académico, los pocos casos de niveles altos fueron los Auxiliares Titulares, específicamente en las dimensiones: tecnología, clima organizacional y respaldo de grupo, el riesgo biológico ocurre en el 7,5% de los casos y 64,2% similar a la población en general. Se determinó que existen docentes con niveles de estrés que pudieran afectar su homeostasis psico-biológica, por lo cual se recomienda su intervención, independientemente de su escalafón académico o dedicación laboral(AU)

Work stress has been a determining factor in the appearance of illnesses in university teachers, which has generated absenteeism, errors and accidents in work environments. The objective of this research was to characterize work stress in university teaching staff in the health area, with biological risk. A descriptive, cross-sectional, field and prospective research was carried out, with a non-experimental design, in 53 teachers of the Faculty of Health Sciences, of the Technical University of Manabí, Ecuador, from June 2018 to June 2021, applying the ILO-WHO Occupational Stress Instrument and the estimation of the numerical index of biological risk for academic environments. Women (73.6%), older than fifty years (52.8%) with low level stress prevailed. All the stress dimensions in general showed low levels (2.25 ± 1.05), however, when discriminating according to the academic position, the few cases with high levels were the Titular Assistants, specifically in the dimensions: technology, organizational climate and group support, biological risk occurs in 7.5% of cases and 64.2% similar to the general population. It was determined that there are teachers with stress levels that could affect their psycho-biological homeostasis, for which their intervention is recommended, regardless of their academic rank or work dedication(AU)